Адрено-генитальный синдром

Адрено-генитальный синдром – это заболевание, которое обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с последующим избыточным выделением адрогенов.

1. Адрено-генитальный синдром неопухолевого генеза (по-другому врожденная дисфункция коры надпочечников - ВДКН-синдром или так называемая вирилизующая гиперплазия коры надпочечников). Генетическое заболевание (аутосомно-рецессивный тип наследства), которое проявляется недостаточностью ферментативных систем, которые участвуют в смешении кортикостероидов (так называемых кортизол и альдостерон). Вследствие их нехватки увеличивается продукция адренокортикотропного гормона, высокий уровень его способствует гиперплазии коры надпочечников, а именно той области, где не нарушается обмен гормонов – в основном андрогенов. В клинической картине различаются следующие формы заболевания: вирильная или неосложненная форма синдрома. В результате частичной нехватки гидроксилазы происходит нарушение синтеза глюкокортикоидов, которое компенсируется гиперплазией надпочечников, а также приводит к андрогенизации признаков пола во время беременности. Девочки, как правило, рождаются с признаками ложного гермафродитизма, а мальчики рождаются с заметно увеличенным половым членом. Наблюдается и гиперпигментация в области наружных половых органов, на кожных складках, на ореолах вокруг сосков, на анальном отверстии. Проводится дифференциальный диагноз с надпочечниковой недостаточностью, а также с гермафродитизмом другого генеза, с вариантами раннего полового созревания, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Синдром Дебре-Фебигера

Это довольно редко встречаемый симптом, который обусловлен полным блоком 21-гидроксилазы. Происходит нарушение продукции не только глюкокортикоидов, но также минералокортикоидов, а это ведет, к повышенной выработке натрия и хлора. У пациентов с момента рождения отмечается сильная рвота, которая не связана с приемом пищи и жидкий стул. Развивается так называемый эксикоз, возможны и судороги. Нарушение водно-солевого уровня заканчивается коллапсом и изменением сердечного ритма, а затем возможен и летальный исход.

1. Адрено-генитальный синдром, как правило, обусловлен развитием новообразования коркового вещества надпочечников. Может образовываться у женщин в любом возрасте, но зачастую в постпубертатный возрастной период. У женщин возникают следующие признаки вирилизации:
   • низкий голос,
   • чрезмерное развитие мускулатуры тела,
   • оволосение лобковой зоны по мужскому типу,
   • гипертрихоз.

Наблюдается гипертрофия зоны клитора и прекращение менструального цикла. У мужчин нарушения обычно не столь значительны выражения синдрома. Если данный синдром появился в детстве, наблюдаются следующие признаки: низкорослость и возможное раннее половое созревание.

Основные симптомы адрено-генитального синдрома:

1. Рвота и срыгивание
2. Гипотониямышц
3. Отсутствие прибавки в весе
4. «Обмякание»
5. Гиперпигментация мошонки
6. Гипонатриемия
7. Гиперкалиемия
8. Гипохлоремия
9. Декомпенсированный метаболический ацидоз
10. Увеличение уровня 17-ОН прогестерона